Bolile ereditare se transmit prin gene, iar tiparul depinde de locul genei (pe un cromozom obișnuit sau pe cromozomul X) și de câte copii modificate sunt necesare pentru ca boala să apară. În modelul dominant este suficientă o singură copie schimbată, în cel recesiv sunt necesare două, iar în modelul legat de X contează dacă persoana este de sex feminin sau masculin.
Mini-dicționar: cuvinte care apar în orice discuție despre ereditate
- Genă: segment de ADN care conține instrucțiunea pentru o proteină sau pentru o moleculă cu rol în celulă.
- Alelă: varianta unei gene. Fiecare om are, pentru majoritatea genelor, două alele, câte una de la fiecare părinte.
- Genotip și fenotip: genotipul este setul de alele pe care îl ai; fenotipul este ce se vede sau se măsoară (de exemplu, culoarea ochilor sau prezența unei boli).
- Purtător: persoană care are o alelă modificată pe care, într-un anumit tipar, nu o manifestă ca boală, dar o poate transmite.
- Mutație: schimbare în secvența ADN-ului, care poate fi neutră, dăunătoare sau, rar, utilă.
- Penetranță: procentul de persoane cu o variantă genetică ce dezvoltă efectiv boala.
- Autozomi: cromozomii nesexuali, 22 de perechi la om. Pe lângă ei, există cromozomii sexuali, X și Y.
Transmiterea autozomal dominantă
În acest tipar, o singură alelă modificată este suficientă pentru a produce boala. Un părinte afectat are, la fiecare sarcină, aproximativ una din două șanse de a transmite alela, indiferent de sexul copilului. Se observă de obicei boala în fiecare generație, ceea ce face arborele genealogic ușor de recunoscut. Bolile din această categorie includ, de exemplu, boala Huntington și unele forme de hipercolesterolemie familială. Atenție însă: pot apărea și cazuri noi, când mutația se produce spontan la copil, fără antecedente în familie.
Transmiterea autozomal recesivă
Aici sunt necesare două alele modificate, câte una de la fiecare părinte. Părinții sunt de regulă purtători sănătoși, fără simptome. Dacă ambii sunt purtători, la fiecare sarcină există aproximativ o șansă din patru ca să apară boala, două din patru ca copilul să fie purtător, ca părinții, și una din patru ca să nu moștenească nicio alelă modificată. Exemple cunoscute: fibroza chistică, drepanocitoza sau fenilcetonuria. Bolile recesive pot părea să „sară” generații și apar mai des în familiile unde părinții sunt rude apropiate sau în comunități restrânse.
Transmiterea legată de cromozomul X
Gena este pe cromozomul X. Femeile au doi cromozomi X, bărbații unul singur și un Y. De aceea, la bărbați, o singură alelă modificată pe X poate provoca boala, pentru că nu există o a doua copie care să compenseze. Femeile care au o alelă modificată sunt adesea purtătoare, dar unele pot prezenta simptome ușoare sau chiar boala completă. Un tată afectat nu transmite alela fiilor săi, pentru că acestora le dă cromozomul Y, dar o transmite tuturor fiicelor. Hemofilia și distrofia musculară Duchenne sunt exemple des citate.
| Tipar | Câte alele modificate sunt necesare | Particularitate |
|---|---|---|
| Autozomal dominant | Una | Apare, de regulă, în fiecare generație |
| Autozomal recesiv | Două | Părinții pot fi purtători sănătoși |
| Legat de X | Una la bărbați; una sau două la femei | Afectează mai des bărbații |
Pași de urmat dacă există o boală ereditară în familie
- Adună istoricul medical al familiei: ce boli au apărut, la ce vârstă și la ce rude. Detaliile despre decese sau diagnostice din generațiile mai vechi sunt valoroase.
- Verifică diagnosticul real. Povestirile din familie pot fi imprecise; documentele medicale sunt mai de încredere.
- Discută cu medicul de familie, care poate recomanda o consultație de genetică medicală.
- Pune întrebări despre testare, inclusiv despre ce se poate afla, ce nu și ce urmări are rezultatul pentru rude.
- Informează rudele cu tact, dacă s-a găsit o variantă cu impact în familie, respectându-le dreptul de a decide dacă vor să afle sau nu.
Exemple din viața de zi cu zi
Un caz posibil: o femeie descoperă că tatăl ei și un unchi au murit tineri din cauza unei afecțiuni cardiace. Pare o coincidență, dar într-un arbore genealogic poate sugera un tipar dominant. Ea nu este automat afectată, însă medicul poate recomanda controale mai atente sau o evaluare genetică.
Alt caz: un cuplu fără nicio boală cunoscută în familie află că primul lor copil are o afecțiune recesivă. Pentru ei este o surpriză totală, dar se explică: amândoi erau purtători fără să știe, iar la o sarcină ulterioară riscul de repetare este de aproximativ una din patru. Pentru asemenea familii, consilierea genetică clarifică opțiunile și reduce sentimentul de vinovăție, care apare adesea fără motiv, pentru că nimeni nu poate alege ce alele moștenește.
Al treilea exemplu privește hemofilia: o mamă purtătoare poate avea un fiu afectat, iar o fiică purtătoare ca ea. Fiicele unui tată cu hemofilie sunt purtătoare, iar fiii lui nu moștenesc alela de la el. Astfel de reguli explică de ce unele boli par să afecteze preponderent băieții.
Ce nu spun aceste modele
Modelele de transmitere sunt simplificări utile, dar realitatea e mai complicată. Multe boli frecvente, precum diabetul de tip 2 sau bolile de inimă, depind de mai multe gene și de mediu, deci nu respectă tipare clare. Același defect genetic poate avea consecințe diferite de la o persoană la alta, ceea ce se numește expresivitate variabilă. Iar existența unei gene modificate nu înseamnă automat apariția bolii. Pentru o privire de ansamblu asupra felului în care se moștenesc trăsăturile, ghidul despre ereditate și trăsăturile moștenite explică și exemplele fără boală, cum este grupa de sânge.
Alte teme de același domeniu sunt reunite în secțiunea de genetică, unde vei găsi explicații despre mutații, teste și consiliere. Iar cine dorește să vadă și restul subiectelor de medicină explicată simplu poate începe de la RevistaMedicinei.
